A?ymetrix CytoScanTM HD芯片
實驗流程
產品特點
· 目前密度最高的細胞遺傳學芯片。含有超過270萬種探針，同時具備CNV探針和SNP探針，平均覆蓋全基因組，對于＞40kb的基因組結構變異檢出率達99%。SNP探針進行SNP分型的準確率高于99%。
· 實現低水平嵌合發現、LOH和獲得性 UPD (aUPD) 檢測、拷貝數變化確認、三倍體檢測、等位基因失衡模式發現、基因組污染鑒定、trio一致性檢查及家系分析。
· 基因覆蓋全面。擁有超過 260 萬個拷貝數探針，涵蓋了所有 OMIM™ 和 RefSeq 基因。
樣本要求：DNA≥1.0μg ； 物種：人
A?ymetrix OncoScan™ 芯片
實驗流程
產品特點
· 使用分子倒置探針(MIP)技術，針對FFPE樣本優化設計（探針結合處只需40bp的堿基）
· 全基因組拷貝數分析，檢測基因結構變異，如缺失、重復、LOH、cnLOH、斷裂點測定、倍性、嵌合和不平衡易位
· 所需起始DNA量少（僅需 80 ng FFPE來源DNA），陳舊FFPE樣本也有效（10年或者更久）
· 結果穩定性高，不同批次之間以及不同操作員之間均可得出標準化結果
· 在特定癌癥基因中進行高分辨率拷貝數檢測，能準確識別極小(50?125 kb) 至大 (Mb) 范圍內的變異
樣本要求：DNA≥80 ng ，FFPE 切片（10片以上，切片厚度10μm左右，面積250mm2左右）；物種：人
拷貝數變異（CNV）是由基因組發生重排而導致的，一種大小介于1 KB至3 MB的DNA片段變異，廣泛分布于人類基因組中，主要形式有亞顯微水平的缺失和重復，是導致許多人類疾病如癌癥、遺傳性疾病、心血管疾病等的重要原因。目前， 染色體水平的缺失、擴增等變化已成為許多疾病研究的熱點。A?ymetrix CNV芯片是一種基于全基因組拷貝數微陣列技術的檢測方法，可檢測如拷貝數增加和減少、雜合性缺失（loss of heterozygosity，LOH）、拷貝數平衡雜合性缺失（copy neutral loss of heterozygosity，cnLOH）、倍性、等位基因特定變化、斷裂點測定、嵌合、克隆異質性和染色體碎裂。
