全外顯子組測序是指利用Agilent高效捕獲探針雜交富集外顯子區域的DNA序列，再進行高通量測序，能夠經濟、高效地對編碼區的突變進行檢測。只針對外顯子組區域測序，此區域約占基因組的1％，可進行高深度測序，發現低頻和罕見突變，是人類疾病研究的一個重要技術手段。